Voor de meeste zeldzame ziektes bestaat nog geen geneesmiddel. In Nederland zijn er zo’n miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Deze mensen kunnen tot de dag van vandaag nog niet genezen worden. Wetenschappers verwachten dat in de toekomst meer gebruik zullen maken van gentherapie en zo deze zeldzame ziektes te kunnen behandelen. Hieronder kan je iets meer lezen over gentherapie en hoe deze behandeling te werk zal gaan.
Chromosomen en DNA
Onze lichamen bestaan uit miljarden cellen en deze cellen bestaan uit eiwitten. Deze cellen zorgen ervoor dat ons zenuwstelsel functioneert, zuurstof transporteert en zorgen voor de opbouw van onze spieren. Deze eiwitten zorgen ervoor dat al deze processen en andere processen in onze lichamen goed blijven functioneren.
In ieder van deze cel zitten ook strengen chromosomen. En op deze chromosomen zitten weer genen. Je erft een gen van je moeder en de ander van je vader. Samen vormen deze genen je DNA. DNA is het stukje code dat we allemaal in ons hebben die bepaalt hoe we functioneren en hoe we eruit zien. Als er dus een fout zit in een van deze genen dan kan het zo zijn dat we ziek worden en dat we een van deze zeldzame ziektes krijgen. Een van deze ziektes is bijvoorbeeld het Usher syndroom. Door middel van Gentherapie zouden we in de toekomst een behandeling voor het Usher syndroom kun realiseren.
Behandeling Usher syndroom
Zoals we hierboven al hebben kunnen lezen is het Usher syndroom een erfelijke ziekte. Usher is een erfelijke ziekte waar mensen geleidelijk blind en doof worden. Tot de dag van vandaag is er geen behandeling voor het Usher syndroom. De enige manier om de behandeling van het Usher syndroom te doen is nu het leven van deze mensen zo gemakkelijk mogelijk te maken. Dit kan je doen door bijvoorbeeld een telefoon speciaal voor deze mensen gemaakt. Deze telefoons bestaan uit grotere toetsen en kunnen spraak gestuurd zijn. Door middel van gentherapie kunnen wetenschappers in de toekomst de behandeling van het Usher syndroom, misschien al voor de geboorte doen. Zodat de mensen met deze ziektes al voor hun geboorte geholpen kunnen worden.
